Альбинизм

Альбинизм является врожденным заболеванием. Эта болезнь подразумевает отсутствие в коже, волосах, ногтях, пигментной и радужной глазных оболочках пигмента меланина. Название «альбинизм» происходит от латинского слова «albus», которое на русский язык переводится как «белый». Это заболевание известно достаточно давно, так как его описания находят даже в документах Древних Рима и Греции.

Причины появления альбинизма

Возникает альбинизм из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы. Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»). Цвет кожи определяется количеством в ней меланина. Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.

Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием.

Виды альбинизма

Альбинизм разделяют на три вида:

• тотальный;
• неполный;
• частичный.

Альбинизм у людей с тотальным видом наблюдается с рождения аутосомно-рецессивно. Кроме депигментаций, проявляется сухость кожных покровов, гипер- или гипотрихоз (часто на открытых участках), нарушения в работе потовых желез. У больных легко могут развиться кератомы, телеангиэктазии, эпителиомы, актинический хейлит и солнечные ожоги. Наблюдаются бесплодие, катаракты, косоглазие, слабое зрение (из-за рефракционных нарушений), микрофтальмия, олигофрения, неправильное развитие, иммунодефицит (по этой причине часто подвержены инфекционным заболеваниям) и уменьшение длительности жизни. Люди страдают от светобоязни и горизонтальных нистагм. Так как в зрачках нет пигмента, они имеют красный оттенок.

Частичный альбинизм, который также называют пиебалдизмом, также проявляется с рождения. Иногда он может быть симптомом синдромов Клейна-Ваарденбурга, Чедака-Хигаси, Менде, Кросса-МакКьюзика-Брина, Титце, Хермански-Пудлака. Характерными проявлениями являются участки ахромии, имеющие четкие границы, но неправильную форму, на поверхности которых присутствуют маленькие пятнышки темно-коричневого цвета. В основном, частичный альбинизм у людей возникает на лице, ногах и животе, а также в виде прядей волос седого цвета. На близлежащих к этим пятнам кожных покровах часто наблюдается повышенная пигментация. Данная разновидность альбинизма наследуется аутосомно-доминантным способом.

При неполном альбинизме, который также называют альбиноидизмом, появляется только гипопигментация волос, радужки глаз и кожных покровов. Очень редко наблюдается фотофобия. Причиной является низкая активность тирозиназы, но ее синтез не блокируется. Неполный альбинизм наследуется аутосомно-доминантным способом, реже – рецессивным.

Также различают глазной и кожно-глазной альбинизм (ксантизм). Причина возникновения ксантизма заключается в мутации в одном из 4-х генов. Признаками альбинизма данной разновидности являются кожные, волосяные пигментации, пигментации радужки глаз и проблемы со зрением. Подразделяется на четыре типа:

• 1 тип возникает из-за мутаций в одиннадцатой хромосоме. Данный вид альбинизма у людей возникает с рождения. Кожа и волосы больных цвета молока, а глаза – голубые. Иногда с возрастом может начать вырабатываться меланин: глаза и кожа становятся чуть темнее.
• 2 тип появляется из-за мутаций в пятнадцатой хромосоме. Кожа белая или светло-коричневая, волосы – желтые, красноватые или золотисто-каштановые, глаза имеют желтовато-коричневый или серо-голубой цвет. В основном болеют жители пустыни Сахара, афроамериканцы и индейцы, проживающие в Северной Америке. Под солнцем на коже практически моментально появляются веснушки.
• 3 тип провоцируют мутации в девятой хромосоме. Он является очень редким. Кожа коричневая с красноватым оттенком, глаза – красного цвета, волосы имеют красный оттенок. В основном болеют люди, живущие на юге Африки.
• 4 тип также является крайне редким и вызывается мутацией в пятой хромосоме. Болеют, в основном, люди, живущие на юго-востоке Азии. Симптомы такие же, как при втором типе.

Признаки альбинизма

У людей, имеющих альбинизм, кожа очень мягкая нежно-розоватого цвета, и поэтому через нее легко просвечивают капилляры. Кожа очень склонна к появлению телеангиэктазий (сосудистых звездочек), эпиталеом, кератом и солнечных ожогов. Также признаком альбинизма являются очень тонкие и мягкие волосы, которые имеют белый цвет, в более редких случаях – желтоватый.

Лечение альбинизма

На сегодняшний день еще не разработано таких методов лечения альбинизма у людей, которые были бы эффективны. Можно исправить только косоглазие с помощью корректировки глазных мышц и зрения, а также при неполном или тотальном видах альбинизма можно придать коже желтоватый оттенок, употребляя от 90 до 180 мг бета-каротина в сутки.

Советы для больных

Даже если за окном не так уж и сильно светит солнце, все равно обязательно необходимо носить солнцезащитные очки и защищать кожу лица специальными средствами, имеющими фактор защиты (SPF) не менее 30. В жаркую погоду вообще не рекомендуется выходить на улицу. Одежда должна быть из натуральных материалов и закрывать всю поверхность тела. Желательно также носить головные уборы, имеющие достаточно широкие поля. Обязательным является посещение в строгом порядке невролога, офтальмолога и дерматолога.

Осложнения альбинизма

Альбинизм у людей провоцирует осложнения, как с физической стороны, так и со стороны эмоций, вплоть до полной социальной изоляции. Физические – кожный рак и серьезные солнечные ожоги. Эмоциональные – дискриминация со стороны других людей, депрессии и стрессы.

Профилактика альбинизма

Здесь есть только один способ избежать болезни – генетическое обследование пар, которые собираются стать родителями. Благодаря современным технологиям можно легко обнаружить дефекты со стороны генетики у супругов, которые впоследствии становятся причиной альбинизма у детей.