Ахондроплазия

Беременность – сложный и длительный процесс, который не всегда заканчивается рождением абсолютно здорового малыша. Появление на свет ребенка с какой-либо патологией развития может быть обусловлено самыми разными причинами. При этом аномалии могут возникать как в течение всей беременности, так и непосредственно в момент зачатия, что связано с неполноценностью родительского генетического материала. Одной из таких патологий является ахондроплазия, или карликовый рост, вызванный врожденной деформацией скелета.

Ахондроплазия: генетика

Внутриутробное развитие ребенка происходит по заложенной непосредственно при его зачатии генетической программе. При этом врожденный характер такой патологии, как ахондроплазия, может быть связан с двумя факторами. Первый – передача ребенку аномального гена от родителей, в случае, если один из них или сразу оба страдают данным заболеванием. Это свидетельствует о том, что при ахондроплазии генетика подтверждает вероятность наследственного типа появившейся у малыша патологии.

Вторым, и наиболее распространенным фактором формирования врожденного дефекта, считаются случайные мутации в половых клетках одного из родителей. В результате ребенку достается «ошибочный» ген, который и приводит к развитию ахондроплазии. Таким образом, у вполне здоровых людей может родиться малыш с подобной патологией. Вероятность появления на свет больного ребенка значительно увеличивается, если возраст его отца больше 40 лет.

Для раннего, еще до родов, выявления у младенца ахондроплазии генетиками в конце прошлого века были разработаны специальные тесты. Однако их использование предусмотрено только в том случае, когда сразу оба родителя вынашиваемого ребенка имеют подобную аномалию.

Ахондроплазия: причины и симптомы

Врожденная патология скелета может иметь как наследственный характер, так и появляться вследствие случайных генных мутаций в родительских клетках. Для подобных изменений генов, вызывающих у ребенка ахондроплазию, причин достаточно много. Передать ребенку дефектные хромосомы способен каждый из будущих родителей.

Чаще всего мутации в организме связаны с неблагоприятной экологической обстановкой и вредными факторами на производстве. Также изменения в половых клетках могут возникать в процессе естественного старения человека. Именно поэтому высок риск рождения ребенка с ахондроплазией у родителей достаточно зрелого возраста, особенно часто в подобной ситуации мутированный ген достается младенцу от отца.

Клинические проявления заболевания можно наблюдать сразу после появления ребенка на свет. Новорожденный с ахондроплазией имеет более короткие, чем обычно, верхние и нижние конечности, а также непропорционально большую голову. Физическое развитие такого малыша с раннего возраста также отличается от нормы, и заключается в том, что рост скелета ребенка происходит неравномерно. Туловище и голова увеличиваются в соответствии с возрастом. Конечности же растут в длину только в основном за счет дистальных отделов, при этом рост бедренных и плечевых костей значительно замедляется.

Ахондроплазия является не только косметическим дефектом. В результате непропорционального роста тела возрастает нагрузка на позвоночник и нижние конечности, что приводит к вторичной деформации скелета. Кроме того, поскольку интеллект при ахондроплазии практически не страдает, заболевание способствует возникновению различных психологических проблем. Конечно, нарушения в генах исправить невозможно, однако, существуют методы лечения, позволяющие увеличить рост посредством хирургического вмешательства и гормональной терапии.